- 2024/4/1 10:28:30
- 类型:原创
- 来源:电脑报
- 报纸编辑:吴新
- 作者:
01
破解基因密码,人类真的行吗?
在人类社会,有一种天生的力量,我们不仅无法完全消除其影响,甚至随着医学研究越进步,就越是能意识到它的影响无处不在。我们的一生都持续与这股力量伴随成长,如影随形,甚至受到其塑造、决定性的影响。而这种力量的名字,就叫做基因。
过去二三十年里,医学领域对人类基因序列的分析以及它和疾病的关系,特别是单基因突变遗传病和肿瘤发病的关系,可以说是发展最快的领域之一,还由此延伸出“精准医学”概念。
燃石医学、世和基因等新兴玩家,以及有“生物界腾讯”之称的华大基因、达安基因等老玩家都押注其中。值得一提的是,赛道虽然颇有前景,但除了在前几年的传染病诊断热潮中各家营收、估值获得大幅增长,长期来看,都处于亏损状态,大部分上市公司的市值甚至还不如2019年。
除了上述企业经营研发层面的不同问题外,造成这一结果的还有“基因检测”本身的短板。
一方面,是受制于我们对基因信息的理解程度有限。多年来,科学家们已经解码了人类DNA几乎所有的序列,但我们对这些信息如何转化为生物学功能,如何影响健康、导致疾病和个体差异方面的理解仍然存在很大的空白。
业内人士解释,人类基因组含有约31.6亿个DNA碱基对(即3GB的数据),分布在细胞核的23对染色体中,“我们常说的基因测序技术(DNA Sequencing)就是指获得目标DNA片段碱基排列顺序的技术,从而解读DNA的遗传密码”。
基因测序技术大致过程
但是,很多疾病不是由单一基因决定的,而是多基因和环境因素共同作用的结果。这意味着,即使我们能检测出所有基因变异,也很难精确预测某个性状或疾病的发生,因此,基因测序并不能取代临床手段,只能作为众多检测手段中的一项补充技术。
另一方面,基因检测技术本身也还在进步过程中,并不能完全保证检测结果有实际作用。从早期的Sanger测序(测序通量低和数据产出费用高)到第二代高通量测序技术(NGS),再到今天单细胞水平的测序,分辨率和精确度虽有所提升,但仍然存在读取错误、覆盖度不足或解析错误的可能性。
02
所谓“天赋”
光是在遗传病诊断筛查和肿瘤预测筛查领域,基因检测就已经有诸多争议,市面上现在所谓的“天赋基因检测”又有多大可靠性?
从市场应用领域的角度来划分,活跃在各大电商平台、由厂家直销的“天赋基因检测业务”属于消费级基因检测,上面提到的还属于科研级基因检测和临床级基因检测。
天赋检测从技术上看,准确度极低
消费基因检测没有医疗人员的参与,内容也偏向娱乐化,技术精准度要求相对较低,比如祖源分析、运动基因、皮肤特质、个性天赋、药物反应、营养代谢、疾病易感基因检测、遗传病风险检测等。
而其中的针对家长推销的天赋基因检测,报价大多在400元以上,有的能测智商、情商、运动、艺术4大天赋潜能;有的会更细致一点,能测语言、音乐、逻辑思维、肢体运动、人际社交、自然探索等8大类、40项天赋能力。
但这些机构真的能准确检测出孩子的“天赋”吗?业内人士曾经透露过这一过程的原理,即通过寻找识别个体基因组中,可能与特定性状或疾病有关的特定区域;再将这些位点的信息与数据库中已知的大量关联信息进行比较,最终对孩子进行判别。
“基因测序是直接获得基因组信息的直接方法,可以‘阅读’DNA序列,而’寻找基因位点’只是基于特定群体样本的统计学研究,只能得出统计相关性而非因果关系。”换句话说,寻找基因位点只是一个分析和比较的过程,就像是拿着答案找空填。但是有和某成功人士同样的单个的基因或者更小的DNA序列片段,并不代表两人就拥有同样的天赋技能。
美国行为基因学家凯瑟琳·佩奇·哈登(Kathryn Paige Harden)曾在《基因彩票》中提到,基因的影响渗透在每个角落,可能决定我们的身高、决定我们身体是否会在某个年龄段染上疾病,甚至关系到我们的综合执行能力,进而影响我们在正规教育过程中的成就。但很可惜,人类还在解密的路上。
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